【3代试管供卵婴儿】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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□大河报·豫视频记者 焦勐 通讯员 刘冰文图

2002年3月8日,洛阳市妇幼保健院生殖医学研究所成立,在这里,洛阳市首例冷冻胚胎复苏移植成功妊娠,首例经阴道多胎妊娠减胎术成功,首例IVF-ET试管婴儿……诸多首例助孕技术的成功,标志着洛阳市妇幼保健院生殖医学研究所将整个豫西地区的人类辅助生殖技术带入了一个个新的阶段!

昨日,生殖医学研究所迎来了二十岁生日,这里,有一群守护着患者希望的“幕后英雄”,他们就是生殖医学研究所的医护人员,被患者亲切地称为“送子娘娘”。

李岩主任在为患者诊治

李岩主任就是“送子娘娘”之一,作为洛阳市妇幼保健院乃至洛阳市生殖医学的缔造者和探路者,二十载芳华,李岩主任带领着科室,为成千上万个家庭送去了希望,众多的患者经过她的诊治,圆了想要一个宝宝的梦想。

回忆往昔 不忘初心

“20年前,伴随着洛阳市第一例试管婴儿的呱呱落地,我的青春和事业正式走进了生殖医学这个领域。”李岩主任说起过去的故事,热泪盈眶,既有创建初期的艰难,更有成功时的喜悦。

2002年3月8日,洛阳市妇幼保健院生殖医学研究所正式成立,当时只有5名工作人员,实验室也不足100平米。当时全国的生殖医疗条件有限,辅助生殖技术也处于起步阶段,专业生殖医学在洛阳市几乎是一片空白。为了尽快熟悉新的领域,李岩主任除了外出学习,几乎把所有的时间都扑在了生殖医学研究所的建设上。“走进陌生的领域,我们也是摸着石头过河,但我就坚定一个信念,就是要把这件事做好,要在家门口为患者解决不孕症的难题。”

尽管当时科室各项设施简陋,但在技术上他们从不甘落后。每当生殖医学领域出现新技术新项目,李岩主任都第一时间前往交流学习,并将其带回医院进行应用与拓展。20年的日积月累,她已然成了生殖医学领域的“技术元老”,凭借着丰富的经验和娴熟的技术,带领该院生殖医学团队逐步成长壮大,一路践行着“筑梦新生”的初心。

三代试管贵在哪里

为患者圆梦 就是为自己圆梦

时隔20年,李岩主任还清晰地记得她的第一例输卵管不通患者。家住洛宁县的高某,结婚多年,一直怀不上孩子,四处求医,偏方也试了不少,可是始终没有任何进展。“生殖医学研究所一成立,她就来了。”经过诊查,李岩主任建议她做试管婴儿。终于,随着2002年12月28日洛阳市首例试管婴儿出生,高女士圆了当妈妈的梦。这也意味着豫西地区的人类辅助生殖技术进入一个新的阶段。

2009年,一对夫妇迟疑着走进诊室,细问之后,得知夫妇俩因为不孕在多家医院治疗无果,精神压力巨大,带着“最后一搏”的心态来到该院。经过检查,男士被诊断为“先天性输精管梗阻”,李岩主任耐心安慰沟通后,给出了针对性治疗方案。患者在充分信任的基础上,对之后的治疗也非常配合,做了二代试管,一次移植就成功妊娠,他们如愿有了第一个男宝宝。三年后,夫妇俩再次接受胚胎复苏和移植,产下一对双胞胎女宝,从此成为幸福的五口之家。2015年,一家五口回到医院参加了“宝宝回家”联谊会,现场,夫妇俩向李岩主任诚挚表达了感激之情。

作为医生,还有什么比看到一对对不孕不育夫妇怀孕成功更值得高兴的呢?回忆中,李岩主任激动的泪水模糊了双眼。

生活中,李岩主任是一位可爱可敬的母亲。她意味深长地说:“医学之路无止境。”下班后,李岩主任将大部分精力放在阅读医学书籍上,对女儿来讲,和母亲最多的相处方式,就是晚上在书桌前一起看书,潜移默化之中,女儿也在自己的领域颇有建树。

“就像看着自己的孩子长大了。”现在,洛阳市妇幼保健院生殖医学研究所迎来了二十周岁,正风华正茂,阔步前行于探究生命奥秘的征途上。从2002年至2022年,20年里,生殖医学研究所就是李岩主任的另一个家,在她的带领下,这群为患者圆梦的“送子娘娘”们,突破了一个又一个技术难题,让洛阳乃至周边地区的不孕不育患者在家门口实现了亲子梦。

【来源:大河报洛阳新闻】

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