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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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做试管婴儿有些情况下需要进行冷冻胚胎,但是冷冻胚胎会增加一些费用,所以很多患者表示不理解,觉得不值得。其实冷冻胚胎有很多好处,而且有些情况下必须采用冷冻胚胎,做试管婴儿哪些情况下需要冷冻胚胎?

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取卵时胚胎数量太多,如超过25个以上,或者你有多囊(通常30或40个以上),以致卵巢承担了过多的刺激,身体也相应增加更多的负担,此时身体不在最佳受孕状态,应该回去休息调整一个月再移植冻胚,成功率更高。

如果你年龄较大(35岁以上),或者本身卵巢储备量低,这时你取卵的数量会相对较少,能移植的胚胎可能只有两三个,这时医生会建议你做冻胚移植。正如上面所说,取卵时的激素和取卵手术都是对身体的一种负担,因此取完卵后你的身体常常需要休息调整,此时把仅有的两三个胚胎移进去,浪费了岂不可惜。因为,医生建议你回去休息吃一个月避孕药再来移,成功率提高很多。

如果你夫妻一方有染色体问题,或者你要求做性别选择,这时你要做PGD-aCGH囊胚移植前基因诊断,这个诊断是取卵后第五天第六天出囊胚后再检测,检测结果不能马上出来,要等两周左右,所以你不能做鲜胚移植,只能做冻胚移植。

做试管婴儿要不要进行胚胎冷冻需要根据患者的身体和试管治疗的情况,一般医生会权衡利弊进行建议。另外,如果担心第一次试管不成功那么也可以进行胚胎冷冻。[玫瑰][玫瑰][玫瑰]

(本文来自:百度宝宝知道 试管君)

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郑大三附院的生殖医学中心有很多做试管婴儿非常厉害的医生,比如王兴玲、管一春、娄华、孙丽君、李巍巍、杨如镜等人,这几位医生都是该院做试管婴儿比较受欢迎的医生,其都从事辅助生殖行业多年,拥有非常丰富的试管临床经验,对于各种疑难病症导致的不孕不育需要做试管婴儿的情况都能很好的处理。目前郑大三附院试管婴儿成功率已达到了55%左右,都是这些优秀的医生缔造出的。

郑州大学第三附属医院生殖医学中心目前一共有80余位医生及技术人员,其中硕士以上学历占95%,知名院校硕士27人,下面就为大家具体介绍该院比较受欢迎的几位试管婴儿医生:

1、王兴玲

医学博士,妇产科主任医师,二级教授,硕士生导师,擅长不孕不育的诊治及辅助生殖技术应用,成功开展了第一、二、三代试管婴儿技术。

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2、管一春

医学博士、主任医师、教授、硕士研究生导师、生殖医学科主任,哈佛大学访问学者,河南省学术技术带头人。擅长生殖内分泌常见疾病,如多囊卵巢综合征、复发性流产、反复种植失败及各种不孕不育症的ART助孕治疗均有很深的造诣。

3、娄华

生殖医学科副主任,主任医师,医学博士,硕士生导师。擅长生殖内分泌常见疾病如多囊卵巢综合征、不孕症、复发性早期流产的诊治,熟练掌握人工授精和体外受精-胚胎移植技术的临床操作。

4、孙丽君

生殖医学博士、教授、主任医师、硕士研究生导师。熟练掌握人工授精、试管婴儿及胚胎冷冻复苏等各项技术;具有丰富的临床经验。2012年作为访问学者,在美国EMORY大学生殖中心进修学习,多次在国内外著名生殖中心参观学习。

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