【三代试管都是男孩】

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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2018-09-27 07:00 | 浙江新闻客户端 | 记者 高敏

“宝宝是早产的,身体一直不好,不知道现在怎么样了……”孩子跟随父亲张峰(化名)去外省生活的时候才2岁多点,身为母亲的陈丽(化名)从此牵肠挂肚。这个孩子得来不易,因张峰患有无精症,无奈采用精子库的精子做了试管婴儿,过程格外艰辛。但是,小家伙的诞生却没能维系住这个家庭,陈丽先后提起过3次离婚诉讼。除了结束婚姻,她还想要得到儿子的抚养权。

陈丽也清楚,到如今,自己和儿子之间已经有了3年的感情空白。真的要去打破儿子现有的安稳生活吗?陈丽有些不忍,却更加不甘。

而对法院来说,孩子到底该跟着谁生活,有很多考量依据,这不是一道简单的选择题,而是一道情与法交织的综合题。

生下儿子却没保住婚姻

同是80后的陈丽和张峰,今年都已过而立之年。张峰的家族做外贸生意,家境殷实;陈丽也很能干,自己经营着一家店铺。两人于2009年结婚,并希望能早点生个孩子,可遗憾的是,张峰被检查出患有无精症。

夫妻俩商量后,决定采用精子库的精子与陈丽的卵子相结合,做个试管婴儿。2013年12月,陈丽孕八月,儿子早产出生。

但后来,夫妻俩的关系日益紧张,争执不断。从2015年开始,陈丽陆续向法院提起离婚诉讼,第一次被判决驳回,第二次中途撤诉。

张峰说,一开始,他是不同意离婚的,认为“夫妻感情并没有破裂”,他觉得自己对陈丽并不差,因为自己跟着父亲出国做生意,中间有五六个月没回国,确实没赶上孩子的周岁酒,“但我也有委托亲戚帮忙操持周岁宴”。

2017年,陈丽第3次起诉离婚时,张峰觉得再继续下去也没意思,就同意了。

双方最大的争议在于儿子的抚养权。当时,孩子已经跟着张峰在我国中西部某省会城市生活了2年多。一审法院考虑到“孩子跟父亲生活了将近3年,对现有的生活环境和生活习惯较为熟悉”“男方丧失生育能力”等因素,在判决双方解除婚姻关系的同时,将孩子的抚养权判给了男方。

男方和女方都想要儿子

“孩子又不是张峰亲生的!”对于一审判决结果,陈丽想不通。拿到判决书后,她立即委托律师向台州市中级法院提起了上诉。

庭审中,陈丽反复提及,是男方把孩子“抢走”。她说,2015年8月的一天,她和儿子在娘家,张峰带着家里人来看宝宝,“当时我妹妹正抱着我儿子,我婆婆将孩子从她手中强行抱走了”。

对于陈丽的说法,张峰完全不认可。他说,当天他和往常一样去看孩子,恰逢孩子要打疫苗针,但因为疫苗卡、病历本都在他老家,才把孩子带回去的。张峰表示,是女方家人主动把孩子交给他们去打疫苗的。

2015年下半年,张峰的表哥介绍他北上做生意,他就带着儿子一起去了,父子俩在当地定居下来。去年开始,儿子上幼儿园,张峰怕自己工作忙照顾不过来,还特地请了一个保姆做帮手。

“陈丽说‘男方抢孩子’, 但除了她自己的口述以外,没有其他足够令人信服的证据。”二审的案件承办人说,“法庭如果要采信她的说法,需要报警记录或者事发时的视频录音等更有力的实质证据支撑,但这些陈丽都没有。”因此,法院无法断定她说的是事实。”

在二审期间,陈丽还向法庭提交了一份B超检查报告,她说自己身体不好,以后可能也很难再生育了。承办人到陈丽就医的医院询问,医生表示,并不能百分之百肯定陈丽丧失了生育能力,“只能说可能会降低生育几率”。

抚养权之外确定探视权

尽管陈丽指出孩子不是张峰的亲生儿子,但在法律地位上,张峰和陈丽是平等的。根据最高人民法院的规定,“在夫妻关系存续期间,双方一致同意进行人工授精,所生子女应视为夫妻双方的婚生子女,父母子女之间权利义务关系适用婚姻法的有关规定。”也就是说,即便是采用精子库精子生下的儿子,他们与亲生父子也没有任何区别。

“在争夺抚养权的官司中,法院的根本立足点,还是在于孩子,要从有利于他成长的角度出发,不轻易改变他的生活环境。”承办人说。

为此,法院办案人员专程去了张峰目前居住的城市,到他们家住的小区和孩子的幼儿园进行询问,给幼儿园的园长和老师作了笔录。办案人员发现,孩子和父亲的生活比较稳定,幼儿园也是当地数一数二的优质幼儿园。

在二审庭审时,根据陈丽要求,张峰提交了一份由某医院出具的体检报告。承办人与这家医院核实后,证实张峰确实带儿子去做过体检,并且报告显示小孩很健康。“这从另一个侧面也可以证实,孩子在父亲的妥善照顾下,生活得很好。”承办人说。

承办人表示,根据婚姻法的相关规定,10周岁以上的未成年孩子,归谁抚养,应充分考虑孩子的意见。而像本案这样,2周岁以上的未成年孩子,法院将从有利于子女身心健康、保障子女的合法权益出发,结合父母双方的抚养能力和抚养条件等具体情况妥善解决。

承办人说,双方在一审时都在坚持小孩子的抚养权,忽视了探视的问题,结果造成很大的矛盾,但实际上,离婚只是变更了夫妻之间的关系,但是对于孩子来说,父母子女关系是不会发生变化的,不论抚养权给了哪一方,另一方都可以看望和照顾孩子。

因此,台州中院在二审中,就孩子的探视权向双方当事人进行释明并组织双方进行调解,在双方当事人无法达成一致调解意见的情况下,综合本案的实际情况,考虑双方相居两地交通不便的情况下,给予未获得抚养权的一方更多探视时间。

近日,台州中院作出二审判决,在确定由男方获得抚养权的基础上,增设判项确定探视权的形式,判决从2018年寒假期间,儿子跟随陈丽一起生活,之后每隔1年的寒假时间都可以跟她一起,而从2019年起每年的暑假期间,陈丽也可以带着儿子一起生活。

承办人表示,如果男方不配合,陈丽可以申请对探视权进行强制执行;而且,抚养权并不是不可改变的,陈丽如果觉得儿子过得不好,仍然可以向法院提出变更抚养权的起诉。

1、精液的品质

精虫的数目及活动力,能够决定卵子的受精的情况,如果精液的每cc的精虫数,为一千万以下或活动力低于30%,就会建议做试管婴儿,不适合做人工授精;若低于每cc五百万只或活动力低于20%,就建议做试管婴儿,而不做礼物婴儿;若每cc不到一百万只或活动力不到10%,需做ICSI(单一精虫显微注射)的试管婴儿。

2、卵子的品质

女人年纪越大,卵子品质越差。超过35岁,卵子品质开始老化,超过38岁成功率不到50%,成功率会打折,会打对折,而40岁以上,成功率只有年轻的30%。

3、胚胎的品质

胚胎的品质,是试管婴儿成功率的重要因素,好的胚胎容易成功,不好的胚胎不容易成功。所以,三个好的胚胎有25%~30%的怀孕率。当然植入更多胚胎更容易成功,但相对的也会增加多胞胎的风险,好的胚胎来自于好的卵子、好的精子以及稳定的实验室培养系统。

4、胚胎植入手术

是试管婴儿成功的要件之一,适当的将胚胎放在容易着床的位置,很容易增加成功率。“礼物婴儿”是将卵子与精液放在输卵管,成功率大约40~50%。TET的怀孕率也大约在40-50%,为什么TET与“礼物婴儿”的怀孕率比传统试管婴儿高?因为输卵管中有一些有利于胚胎培养因子,如果将精子、卵子或胚胎放在输卵管,会增加试管婴儿的成功率。

5、子宫内膜的品质

子宫内膜是胚胎着床的地方,子宫内膜如果够厚、血流丰富而且细胞分裂良好,会增加胚胎着床率,反观子宫内膜太薄、血流量不足、荷尔蒙分泌缺乏的子宫内膜,胚胎就不容易着床。在植入胚胎的时候,子宫会有收缩的动作,有时候胚胎甚至会被推到输卵管,而变成子宫外孕,这个比率高达5~7%。所以,胚胎植入之后要充分的卧床休息,以及补充足够的黄体素,以增加着床率减少外孕的比率。




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