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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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怀孕后,在前几次的检查中京杭会听见医生说胎心、胎芽,或者胎宝宝发育的不太好的话,医生会说听不到胎心,或看不到胎芽等。胎心、胎芽到底是什么?检查时听不到或者看不到胎心、胎芽,就预示着胎宝宝发育不良吗?

今天我们就胎心、胎芽这两个产检中最常见的专业词语做一个详细的介绍,以便所有准妈妈了解。

什么是胎心、胎芽>

胎心,顾名思义就是指胎儿的心跳声。心脏是胎儿最先发育的器官,很早就可以被监听到,通常医生也会通过胎儿的心跳次数来评估胎儿的发育情况。

胎芽,一般指怀孕3周到8周这个时间段的胚胎。用来对胚胎早期的发育情况做判断。

怀孕多长时间出现胎心胎芽>

对于月经规律性保持在28天一次的女性,在末次月经完毕的6-7周就可以看到胎心和胎芽。超过7周未发现胎心和胎芽,则说明胚胎已停止发育。

对于月经并不规律的女性,可以按照同房的时间或排卵的时间进行推算。通常在排卵期同房怀孕,排卵后的第4-5周能看到胎心和胎芽。如果超过5周还没有看到,则说明胚胎已停止发育。

当然,还可以通过第一次B超时的孕囊大小,估算胎心胎芽的出现时间。

出现胎心胎芽后为什么还会发生胎停?>

胎心胎芽出现,并不能确保胎儿就一定能正常发育。通常以下三个方面可能会发生胚胎发育停止的状况。

01. 1.HCG增长不正常:HCG反映绒毛活性,进而体现胚胎质量。正常发育的胚胎,其HCG增长速度为隔日增加一倍,如果其增长速度明显减小,说明胚胎有停止发育的可能。

02. 2.子宫动脉血流供应差:子宫动脉为子宫提供供血和营养,保证胚胎发育环境足够良好。一旦子宫动脉血流出现异常,就会危及到子宫环境的安全,从而影响胚胎的正常发育。

03. 3.胚胎质量不好:也就是“种子不好”,大多数是因为胚胎染色体异常。这种胚胎早晚都会停止发育,也有极少部分的“差种子”存活下来,但后期多发生为畸形、发育异常等情况。

发现胚胎停止发育后,保胎还有作用吗?>

胚胎的停育多与胚胎本身的质量有关,属于优胜劣汰的自然选择法则。在一定程度上来说,这并不是一件坏事,而且当胎停以后,强行保胎也起不了任何作用,并不能让停止发育的胚胎再发育起来。

曾发生过胎停,有必要做基因检测吗?>

虽然绝大多数的胎停是因为“种子不好”导致,而“种子不好”的原因又来自于父母的染色体。但对于一次胎停,还是没有做基因检测的必要。

如果多次发生胎停,则夫妻双方都需要接受相关的检查,找出胎停的原因,并作出相应的治疗。

如何预防胎停的发生?>

孕前,夫妻双方到妇幼保健机构接受健康教育和指导,有计划的进行备孕,合理饮食习惯,规律作息,戒除烟酒等不良嗜好,避免接触可能影响胎儿正常发育的药物和有害物质。

怀孕后,应定期产检,保证营养,留意自身身体状况。发现异常,及时就医并进行相应的处理。

美国hrc的三代试管技术略微比ccrh三代试管技术好一点,hrc目前是PGS/PGD技术运用得最好的医院,也就是第三代试管技术,其中对对胚胎中全部染色体和125种隐性疾病都能做出准确诊断,准确率高达99.9%,接近百分之百,也能实现合法的选择胎儿性别,也可以选择生双胞胎或者是龙凤胎。

美国ccrh医院的实力也不容小觑,虽然第三代试管技术虐逊一筹,但是美国ccrh医院有100%促排取卵成功率,ccrh采用全球最先进的第四代NGS染色体筛查技术,同时还有美国最权威妇科及生殖专家,独创的同步促排技术使其的促排卵率高达百分之百。下面是两家医院的对比:

美国ccrh和hrc医院对比HRC医院:CCRH医院:设备3家世界顶级的囊胚实验室;囊胚培养保温箱、电子显微镜、孵化器、ICSI设备、精子卵子洗涤设备Air空气净化系统能给囊胚培育提供一个无尘无菌、恒温恒压的生存环境;全球尖端冷冻卵子设备;实验室配备有UPS不间断电源,如遇自然灾害等原因导致电力中断,可以提供超过一个星期的电力供应技术目前PGS/PGD技术运用得最好的医院;对胚胎中全部染色体、125种隐性疾病做出准确诊断,准确率达到99.9%;囊胚培育技术属于全球最先进水平独创的同步促排技术,30种有针对性的个性化促排方案;先进的劣质卵子囊胚培养技术,高超的移植技术,独特的子宫内膜培养方案

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