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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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类孕育一个生命是靠精子与卵子的结合裂变产生的,试管技术是将精子与卵子从人体中采集出来,体外人工受精,成功培育为初期胚胎状态再“送”到女性的体内,继续完成孕育的过程,所以试管婴儿还是可以携带父母的基因,由妈妈的子宫孕育生产。

在做试管婴儿的过程中,大家都会用到各种各样的促排卵药物,很多患者对促排卵有所误解,认为促出的卵泡是提前将很多卵子“预支”,从而会影响卵巢功能,甚至导致卵巢早衰。其实这种担忧是完全没有必要的,促排卵是通过激素调节避免非优势卵泡闭锁,并没有将大量的卵子提前“预支”的作用,并不存在导致卵巢早衰的风险。

首先,做试管婴儿的夫妇都是有相应指征的。要不是怀不上孕(不孕症),要不就是怀不好孕(有不良孕产史,需要做第三代试管婴儿)。对于不孕夫妇来说,不怀孕本身就是一种伤害,精神心理上的伤害可能远远大于躯体上的伤害。具体到试管婴儿整个治疗过程,女性所承受的身体负担明显的大于男性。不管不孕的主要病因是男性还是女性。因为女性是孕育生命的主角。

试管婴儿的风险主要存在于精神和生理两方面。首先是精神方面,因为IVF的成功率绝对不是百分之百,大多数生殖中心每移植周期的成功率在50%左右。于是一部分患者在花费大量时间、精力和金钱后,却面临多次的移植失败,其心理上承受的压力和伤害都是无法估量的。其次是身体上,在促排阶段,由于应用克罗米芬等促排药物,可能会导致卵巢过度刺激症;而且多次宫腔操作大大增加了盆腔感染的风险;同时,为了保证成活率,一般要移植1个以上胚胎,多胎妊娠造成的胎膜早破、低体重儿等也会带来巨大危害。所以,做“试管婴儿”之前一定要对这些问题有充分认识。

试管婴儿对于女性来说还是有一些伤害的。比如为了提高试管婴儿的受孕率,很多女性要进行排卵期的治疗,一般情况下女性是一个月只排出一个卵的,而用这种方式会迫使女性一个月内排除多个卵,增加受孕率,这样就会很容易造成女性内分泌紊乱,从而增加衰老,比如会出现脸上又黑斑,皱纹等等。不过,试管婴儿的成功率还是很高的,很多对于高龄产妇或者不孕不育的夫妻来说,试管婴儿是一种非常有效的手段,甚至还有很多女性为了怀上双胞胎,去选择试管婴儿的方式,因为试管婴儿一般会同时培养宝宝,也是为了降低意外的发生,这样倘若失败还有多一点点的可能性。

山东私立生殖医院目前就山大生殖一家可以做供精人授,在山大生殖做供精人授流程其实也不算复杂,首先就是需要男女双方都做好相关的身体检查,需要确认男方是否符合供精要求,然后女方是否输卵管通畅,如果夫妻满足山大生殖供精条件就可以签署知情同意书等待供精,一般等待2-6个月左右就会有精源,然后就可以进周,女方需要一直监测卵泡生长情况,在排卵期将供精移植,等待14天后验孕即可。

人工授精最常见的是宫腔内人工授精(IUI),是在监测排卵周期中,将洗涤、优选后的精子在女性排卵期注入宫腔,从而提高受孕率的助孕方法。人工授精包括夫精人工授精(AIH)和供精人工授精(AID),其中的供精人工授精适用于无精子症或家族遗传性疾病等患者。在山大生殖做供精人工授精流程参考如下:

1.到山大生殖医院首诊了解男女双方的基本情况,既往病史以及既往的治疗情况,并完善相关检查,明确是否符合供精人工授精的适应症;

2.对于满足供精人工授精适应症的夫妇,可以凭检查结果、结婚证及双方身份证建立自己的人工授精档案;

3.供精人工授精周期开始后,医生会根据您的月经周期以及排卵情况安排您的就诊时间,开始通过B超监测卵泡发育;

4.当优势卵泡成熟,在排卵前48小时到排卵后12小时的时间内,将洗涤后的供精送入女方的宫腔内;

5.在通过超声确认卵已排出后,进行口服黄体酮或达芙通等黄体支持治疗;

6.14天后进行抽血化验是否怀孕,供精人工授精一般建议行3-4个周期,若仍未怀孕,则建议行体外受精-胚胎移植治疗。

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